Biomek FXp助力覆盖多种肿瘤患者测序突变数据库发表

5月8日， Memorial Sloan Kettering Cancer Center （MKSCC）的科学家在Nature Medicine杂志发表一篇重量级文章，他们通过对上万名晚期癌症患者，300多种肿瘤进行了基因测序，并同时收集这些肿瘤病人的临床、病理等各方面信息，并将这些信息公开在http://cbioportal.org/msk-impace上，以便*的研究人员能共享这些数据与信息。

MSK-IMPACT，一种新型的基因捕获测序
此研究是基于MSK-IMPACT （Integrated Mutation Profiling of Actionable Cancer Targets）测序技术进行的，这是一种更灵活和全面的新型癌症测序技术，不仅适合当前大部分肿瘤类型，而且还能够检测罕见的突变以及其他关键的遗传变异。MSK-IMPACT是以二代测序（NGS）为基础，并结合癌症基因的研究，选择了341个关键的“癌基因”。研究人员通过对癌症患者的这些“癌基因”区域测序，可以检测到相关蛋白编码区突变、拷贝数突变、启动子突变和基因重排等基因突变。
 

Biomek FXp自动化工作站助力MSK-IMPACT高质量测序文库
研究人员将获得的50-250 ng DNA先使用Biomek FXp自动化工作站进行浓度均一化在55uL 的TE缓冲液中，然后使用Covaris进行片段化。之后，再在Biomek FXp上进行一系列的酶反应及纯化，包括片段化、末端修复、加A碱基、接头连接和PCR富集等（Kapa Biosystems），以获得高质量的测序文库。
 

共享数据开启医疗新局面
此项研究打开了MSKCC在临床测序领域的一个“高潮”，300多种肿瘤，上万名癌症患者测序突变数据库的建立与数据共享更是一个新的里程碑，让测序数据不再只是碱基序列，而是存在巨大潜力的宝藏，造福*。